対象疾病のご案内
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平成26年5月に「難病の患者に対する医療等に関する法律」が公布され、平成27年1月1日から、新たな難病医療費助成制度が始まりました。制度開始時は、医療費助成の対象疾病（指定難病）として110疾病が指定されていましたが、同年7月1日に196疾病が追加され、さらに、平成29年4月1日に24疾病、平成30年4月1日に6疾病（うち、5疾病については既存の指定難病に統合）、令和元年7月1日に2疾病、令和3年11月1日に6疾病（うち、1疾病については既存の指定難病に統合）、令和6年4月1日に3疾病が追加されました。そして、令和7年4月1日から新たに7疾病が追加され、348疾病が医療費助成の対象となります。
また、東京都においては、本法律に基づく医療費助成の他に、東京都規則による難病医療費助成を行っており、現在は8疾病（都単独疾病）が医療費助成の対象となっています。
本制度は、指定難病又は都単疾病にり患している方で、一定の要件を満たす方に対し、当該疾病に対する医療等に係る費用について、医療保険等適用後の自己負担分を助成する制度です。制度内容に関する詳細はこちら（難病医療費助成の助成内容）をご参照ください。
東京都難病医療費等対象疾病
国の指定難病
指定難病一覧（統合版）
- 当該一覧は、平成27年1月1日施行分、平成27年7月1日施行分、平成29年4月1日施行分、平成30年4月1日施行分、令和元年7月1日施行分、令和3年11月1日施行分及び、令和6年4月1日施行分の統合版となっております。
指定難病一覧（指定年月日別）
難病法施行以前の制度との疾病名対比表
各疾病の概要及び診断基準、臨床調査個人票等
令和7年4月1日からの診断基準等の改正に伴い、臨床調査個人票が新しくなります。今後作成する臨床調査個人票については、新様式を使用してください。新しい臨床調査個人票は以下のページからご確認ください。※難病情報センターホームページでの新様式公開は、令和7年4月1日を予定しております。
東京都単独疾病
都単独疾病一覧
各疾病の診断基準、診断書等
平成30年1月1日から、認定基準を以下のとおり改正しました（「母斑症（指定難病を除く。）」については、分類ごとに認定基準を制定します。）。
国の指定難病と同様に、認定の基準として、「重症度分類等」が導入されました。各疾病の診断基準を満たすものの、重症度分類等の基準を満たさない方については、当該疾病に係る医療費の総額が一定程度以上掛かっている場合に認定されることになります。詳しくはこちら（軽症かつ高額について）をご覧ください。
診断書は、こちら（診断書（臨床調査個人票）ダウンロード）からご参照ください。
難病医療費助成制度対象者
次の 1 及び 2 の両方の要件を満たす方が医療費助成制度の対象となります。
難病医療費助成を申請される方は、こちら（難病医療費助成の支給認定申請手続等）を御参照ください。
- 指定難病又は都単独疾病にり患している方（当該疾病の診断基準を満たす方）
- 次の a 又は b のいずれかに該当する方
- その病状が、厚生労働大臣又は知事が定める程度の方
- 上記 a に該当しないが、高額な医療を継続することが必要であると認められる方
- 具体的には、申請する疾病に対する医療等に関する費用の総額（医療費等の10割）が33,330円を越える月が、年間（申請日の属する月以前の12か月以内。発症日が当該期間内の場合は、発症日以降。）3回以上ある方。
詳しくは、 こちら（軽症かつ高額について）を御参照ください。
- 具体的には、申請する疾病に対する医療等に関する費用の総額（医療費等の10割）が33,330円を越える月が、年間（申請日の属する月以前の12か月以内。発症日が当該期間内の場合は、発症日以降。）3回以上ある方。