令和9年4月1日から診断基準及び重症度分類が一部改正されます
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令和9年4月1日から、一部の疾患において、診断基準、重症度分類、臨床調査個人票が改正されます。
改正の概要及び、改正後の臨床調査個人票は下記、国のホームページをご確認ください。
【対象疾患一覧】
| 通し番号 | 告示番号 | 疾病 |
|---|---|---|
| 1 | 9 | 神経有棘赤血球症 |
| 2 | 10 | シャルコー・マリー・トゥース病 |
| 3 | 12 | 先天性筋無力症候群 |
| 4 | 19 | ライソゾーム病 |
| 5 | 20 | 副腎白質ジストロフィー |
| 6 | 25 | 進行性多巣性白質脳症 |
| 7 | 30 | 遠位型ミオパチー |
| 8 | 48 | 原発性抗リン脂質抗体症候群 |
| 9 | 50 | 皮膚筋炎／多発性筋炎 |
| 10 | 51 | 全身性強皮症 |
| 11 | 53 | シェーグレン症候群 |
| 12 | 56 | ベーチェット病 |
| 13 | 57 | 特発性拡張型心筋症 |
| 14 | 58 | 肥大型心筋症 |
| 15 | 59 | 拘束型心筋症 |
| 16 | 60 | 再生不良性貧血 |
| 17 | 61 | 自己免疫性溶血性貧血 |
| 18 | 62 | 発作性夜間ヘモグロビン尿症 |
| 19 | 63 | 免疫性血小板減少症 |
| 20 | 71 | 特発性大腿骨頭壊死症 |
| 21 | 72 | 下垂体性ADH分泌異常症 |
| 21 | 73 | 下垂体性TSH分泌亢進症 |
| 21 | 74 | 下垂体性PRL分泌亢進症 |
| 21 | 75 | クッシング病 |
| 21 | 76 | 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 |
| 21 | 77 | 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 |
| 21 | 78 | 下垂体前葉機能低下症 |
| 22 | 84 | サルコイドーシス |
| 23 | 91 | バッド・キアリ症候群 |
| 24 | 94 | 原発性硬化性胆管炎 |
| 25 | 96 | クローン病 |
| 26 | 97 | 潰瘍性大腸炎 |
| 27 | 103 | CFC症候群 |
| 28 | 104 | コステロ症候群 |
| 29 | 105 | チャージ症候群 |
| 30 | 108 | TNF受容体関連周期性症候群 |
| 31 | 112 | マリネスコ・シェーグレン症候群 |
| 32 | 126 | ペリー病 |
| 33 | 130 | 先天性無痛無汗症 |
| 34 | 135 | アイカルディ症候群 |
| 35 | 136 | 片側巨脳症 |
| 36 | 137 | 限局性皮質異形成 |
| 37 | 140 | ドラベ症候群 |
| 38 | 143 | ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん |
| 39 | 144 | レノックス・ガストー症候群他 |
| 40 | 145 | ウエスト症候群 |
| 41 | 146 | 大田原症候群 |
| 42 | 147 | 早期ミオクロニー脳症 |
| 43 | 148 | 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん |
| 44 | 149 | 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 |
| 45 | 154 | 睡眠時棘徐波活性化を示す発達性てんかん性脳症及びてんかん性脳症 |
| 46 | 155 | ランドウ・クレフナー症候群 |
| 47 | 166 | 弾性線維性仮性黄色腫 |
| 48 | 172 | 低ホスファターゼ症 |
| 49 | 178 | モワット・ウィルソン症候群 |
| 50 | 179 | ウィリアムズ症候群 |
| 51 | 186 | ロスムンド・トムソン症候群 |
| 52 | 191 | ウェルナー症候群 |
| 53 | 193 | プラダー･ウィリ症候群 |
| 54 | 195 | ヌーナン症候群 |
| 55 | 196 | ヤング・シンプソン症候群 |
| 56 | 218 | アルポート症候群 |
| 57 | 219 | ギャロウェイ・モワト症候群 |
| 58 | 222 | 一次性ネフローゼ症候群 |
| 59 | 223 | 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 |
| 60 | 226 | 間質性膀胱炎（ハンナ型） |
| 61 | 234 | ペルオキシソーム病 |
| 62 | 258 | ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 |
| 63 | 266 | 家族性地中海熱 |
| 64 | 268 | 中條・西村症候群 |
| 65 | 270 | 慢性再発性多発性骨髄炎 |
| 66 | 274 | 骨形成不全症 |
| 67 | 276 | 軟骨無形成症 |
| 68 | 277 | リンパ管腫症／ゴーハム病 |
| 69 | 278 | 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） |
| 70 | 279 | 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） |
| 71 | 280 | 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） |
| 72 | 281 | クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 |
| 73 | 283 | 後天性赤芽球癆 |
| 74 | 288 | 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症 |
| 75 | 296 | 胆道閉鎖症 |
| 76 | 298 | 遺伝性膵炎 |
| 77 | 300 | ＩｇＧ４関連疾患 |
| 78 | 315 | ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症 |
| 79 | 325 | 遺伝性自己炎症疾患 |
| 80 | 326 | 大理石骨病 |
| 81 | 330 | 先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症 |
| 82 | 333 | ハッチンソン・ギルフォード症候群 |
| 83 | 338 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 |
記事ID：115-001-20240926-010336