ジストニアについて

　大脳基底核の機能異常により筋緊張調節のバランスが失われ様々な肢位・姿勢の異常や反復性の不随意運動を生じる症候群であり、現在罹患患者数は約2万人と推定されている。
　画像上異常のない原発性ジストニアと、外傷や血管障害、代謝異常等に伴う続発性ジストニア、薬剤性ジストニアなどがある。原発性ジストニアには遺伝家系によることがあり、約20もの遺伝子異常が発見されている。
　持続性または反復性の筋緊張のために、顔面・頭頚部、四肢・体幹筋の定型的な肢位・姿勢の異常や不随意運動を生じる。症状の分布により、局所性・分節性・全身性に分けられる。

　薬物治療（抗コリン剤、抗てんかん薬、レボドパ製剤など）やボツリヌス毒素の局部注射療法、定位脳手術（後腹側淡蒼球凝固術、視床凝固術、脳深部刺激療法）がある。
　全身性や分節性ジストニアで症状が広範囲の場合、薬物療法は無効で、脳深部刺激療法（淡蒼球内節）が著効することが多い。（「難病情報センターホームページ」から引用）

日本医療研究開発機構（AMED）（難治性疾患克服研究事業 研究奨励分野）
「ジストニア脳アトラスによる淡蒼球内節機能異常の検索と新規ターゲッティング法の確立研究班」